Что делать, если у новорожденного ребенка галактоземия

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

• тошнота и рвота после кормления;
• частые поносы;
• апатическое состояние малыша;
• отечность;
• помутнение хрусталика глаза;
• увеличение печени;
• асцит;
• желтуха;
• судороги;
• перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Причины

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

• цирроз печени;
• умственная отсталость;
• сепсис;
• катаракта;
• расстройства ЦНС;
• нарушение работы ЖКТ;
• скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

При галактоземии у малыша родители должны четко придерживаться диеты, назначенной врачом. Иначе неприятных последствий не избежать

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности, галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.