Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Ввиду постоянно ухудшающейся экологической обстановки и распространенности наследственных заболеваний в наше время новорожденных всесторонне обследуют на наличие врожденных болезней еще в роддоме. А после выписки рекомендуют на первом месяце жизни пройти дополнительные исследования здоровья малыша.

В медицине такой способ выявления недугов называется скрининг новорожденных. Дословно необычный термин переводится с английского как «просеивать» и точно отображает суть процедуры. На основании рекомендаций ВОЗ и принятых законов Минздравом Российской Федерации каждого новорожденного ребенка проверяют на ряд наследственных патологий.

Если их вовремя не лечить, ребенок, имея скрытое развивающееся заболевание, рискует стать инвалидом. Поэтому скрининг новорожденных позволяет распознать опасные симптомы на самых ранних стадиях и как можно скорее начать соответствующую терапию. Что же собой представляет анализ на скрининг? Как он проводится?

Неонатальный скрининг

Цель проведения скрининга — выявить еще в роддоме тяжелые наследственные заболевания. Долгое время (на протяжении 14 лет) детей обследовали на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Сейчас их дополнительно проверяют на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Чем опасны подобные диагнозы?

Фенилкетонурия

В основе патологии — сбой в обмене аминокислоты фенилаланина. Она не может полностью расщепиться, а ее накопление в крови приводит к поражению нервной системы и мозга и, как следствие, умственной отсталости. По некоторым оценкам, в России заболевает 1 из 6950 детей. Без соответствующей диагностики признаки в задержке развития появляются лишь к 6-ти месяцам. Из-за упущенного времени около 60% заболевших страдают идиотией.

Единственный выход — начать в первые три недели жизни правильную диетотерапию. Исключаются из рациона (или минимизируются) продукты, содержащие фенилаланин. Они замещаются на специальное питание, на котором ребенок находится не менее 10-ти лет, а то и пожизненно. Зато умственное развитие не пострадает.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание, связанное с проблемами в выработке тиреоидных гормонов щитовидной железы. На территории РФ рождается 1 больной ребенок на 5000 здоровых. Поражается нервная система и интеллект. Позже прорезываются зубки, кости, и суставы формируются с опозданием, отсюда задержка в росте.

Наследственные патологии, к сожалению, иногда встречаются. Их нужно лечить как можно скорее

Поздно обнаруженная патология делает сложной или невозможной социальную адаптацию ребенка, его способность к обучению и труду. Но если вовремя назначить терапию тиреоидными гормонами, всего этого можно избежать.

Галактоземия

Пяточная кровь наносится на специальный бланк в строго отведенные для этого окружности. Исследуется вероятность присутствия пяти наследственных заболеваний

При данной патологии мутируется ген, отвечающий за преобразование галактозы в глюкозу. Поскольку не происходит полной ее ферментации, или расщепления, токсические продукты полураспада накапливаются в организме, отравляя его. Как результат, токсическое поражение печени, органов зрения, нервной системы. В тяжелых случаях без лечения наступает смерть. Заболевание проявляется в развитии цирроза печени, катаракты, психических расстройств.

Если же болезнь была обнаружена сразу, назначается диета, главный принцип которой — безмолочное питание. Поскольку молоко содержит лактозу, которая, ферментируясь, превращается в галактозу и глюкозу, грудное вскармливание противопоказано. Но на весах жизнь и здоровье ребенка, поэтому отказ от грудного кормления – относительная жертва. Сегодня в детском питании много безмолочных смесей на основе изолята соевого белка или казеинового гидролизата: «Нутрилак-соя», «Хайнц соевая смесь с рождения», «Фрисосой». Частота заболеваемости галактоземией приблизительно 1: 20000.

Муковисцидоз

Вследствие генной мутации у больных младенцев нет трипсина (фермента поджелудочной железы). В результате страдает пищеварительная и дыхательная системы. Часто наблюдается кашель с плохо отходящей мокротой, возможно развитие кишечной непроходимости. По некоторым оценкам, заболевает 1 ребенок из 3000 рожденных. Ранняя диагностика и терапия позволяют в разы улучшить качество жизни больного.

Адреногенитальный синдром

Болезнь возникает на фоне снижения выработки гормонов надпочечника. Это приводит к избыточному накоплению половых гормонов и глюкокортикоидов. В тяжелых случаях наблюдается стремительное обезвоживание, низкое давление и судороги, что опасно для жизни. В более легких ситуациях замедляется рост, неправильно развиваются половые органы. У девочек проявляются мужские черты поведения. Для лечения назначается гормональная терапия. Патология встречается у 1 из 5000 детей.

Технология проведения скрининга

Диагностические методы просты в использовании и достоверны. В роддоме у доношенных детей берется кровь из пяточки на 3-й день через 3 часа после кормления. Если малыш родился раньше срока, анализ делают на 7-й день.

Пяточку младенца протирают стерильной салфеткой и прокалывают скарификатором. После выдавливания капельки крови к ножке прикладывается тест-бланк. Цель — пропитать кровью все имеющиеся кружочки на бланке, после чего высушенные кровяные образцы передаются в лабораторию для исследования. На бланке есть место для сопроводительной документации: ФИО матери, дата родов и взятия анализа, масса тела малыша, его состояние здоровья, доношенности и т. п.

В подавляющем большинстве случаев скрининг крови дает отрицательный результат. Эти данные заносятся в медицинскую карту ребенка и становятся просто страничкой истории. Если же на одно из заболеваний была выявлена положительная реакция, с родителями немедленно связываются. В таком случае делают повторный тест.

Аудиологический скрининг

Цель проведения

Аудиоскрининг назначается на 3-й – 4-й день жизни для выявления детей с нарушениями слуха и оказания им необходимой помощи. Способность слышать очень важна для дальнейшего формирования речевых навыков и общения.

Доказано, что снижение слуха эффективнее всего начинать лечить в первом полугодии жизни. Поэтому, если по каким-то причинам аудиологический скрининг не был проведен в роддоме, сделайте его в поликлинике на ближайшем приеме.

Тишина — главное требование при проверке слуха

Способ проведения

Существует два метода проверки слуха у младенцев:

1. Отоакустическая эмиссия (ОАЭ). Прибор, напоминающий по виду мобильный телефон, имеет гибкий зонд, на который надевается одноразовая насадка, и он вставляется в ушко. Происходит стимуляция звуком для создания эха. Если эхо обнаружено, на экран выводится знак «+» или кодовое слово, означающее, что тест пройден. Во время проведения исследования малыш должен быть спокоен и не двигаться, в идеале — спать. Иногда для успокоения крохе дают соску или грудь, но сосание может исказить результаты тестирования, создав шумовые помехи. Исследование проводится в тишине. Оно безболезненное и длится несколько минут.
2. Ответ слухового отдела ствола мозга. На младенца надевают наушники, а к голове прикрепляют электроды. При подаче звука отоларинголог измеряет электроактивность в отделах мозга, отвечающих за восприятие звука.

Если обследование не порадовало результатами, не стоит поспешно делать вывод, что у малыша тугоухость. На процессе тестирования могло сказаться скопление серы или жидкости в слуховом проходе, а также плач и беспокойное поведение, резкие движения. Аудиометрию проводят повторно, и только в случае подтверждения этих данных ребенка направляют в сурдологический центр для более глубокого обследования.

УЗИ-скрининг

Ультразвуковое исследование уже прочно вошло в нашу жизнь. Оно безопасно и дает возможность заглянуть внутрь органов, узнать об их состоянии. УЗИ не требует особой подготовки, не выделяет опасного излучения. Когда же и с какой целью младенцам назначают УЗИ?

УЗИ не представляет никакой опасности для малыша. Напротив, оно помогает увидеть возможные патологии

Педиатр, как правило, выписывает направление в 1 месяц жизни. Рекомендуется сделать:

1. УЗИ тазобедренных суставов. Патология может быть врожденной и визуально незаметной. Практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и проведение лечебных мероприятий позволяют полностью вылечить болезнь в кратчайшие сроки (до года). Запоздалое установление диагноза приводит к лечению, растянутому на годы, а также к хроническим проблемам с суставами.
2. Нейросонографию. Этот вид УЗИ позволяет оценить структуры головного мозга малютки. Исследование проводится через незакрывшийся родничок специальным аппаратом. Нейросонография помогает выявить патологии, связанные с нарушением мозгового кровообращения, гипоксией и кровоизлиянием в мозг.
3. УЗИ внутренних органов. Исследуются органы брюшинного и забрюшинного пространства: желудок, селезенка, почки, кишечник, мочевой пузырь. У девочек особое внимание обращают на обследование органов малого таза.

В России пока перечисленное ультразвуковое исследование младенцев не приобрело массовый характер, поэтому скринингом новорожденных его не совсем правильно называть. Не все поликлиники оснащены соответствующим оборудованием. Зачастую родителям нужно самим проявлять инициативу и просить направление на подобное полное обследование.

Подведем итог. Скрининг новорожденных — важное мероприятие, позволяющее увидеть, насколько здоров малыш и на что нужно обратить особое внимание. Подобные процедуры – это проявление заботы о детях и о нашем совместном будущем.