Полезная информация про заболевание тромбофилия

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

• ухудшение экологической ситуации в мире;
• «старение» населения;
• несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

• полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
• полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
• дефицит протеина S;
• дефицит протеина C;
• дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

• повышенного уровня липопротеидов в крови;
• нехватки антитромбина III;
• недостатка протромбинов S и С;
• талассемии;
• мутации генов фактора V;
• мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

• длительная катетеризация вен;
• пороки сердца;
• раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
• аутоиммунные заболевания;
• обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Тромбофилия – что это такое и как проявляется

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами. Химия крови устроена так, чтобы постоянно поддерживался определенный баланс и жизненно важное вещество могло без проблем курсировать по венам.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания. При активации данного процесса в месте разрыва образуется сгусток крови – тромб, который перекрывает участок повреждения, препятствуя выходу крови наружу.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов. Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом. Пока процессы гомеостаза функционируют правильно, внутри сосудистого русла никогда не произойдет свертывание крови.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма. Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом. Однако даже если кровоток перекроется в ноге, это грозит серьезными проблемами, некрозом тканей и т.д.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

• Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
• Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
• Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
• Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
• Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Согласно статистике, большинство людей вовсе не знают о том, что больны тромбофилией, пока симптоматика не усугубится или не образуется тромб крупных размеров.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

• наличие данного заболевания у родственников;
• эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
• рецидивы (ТГВ);
• тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
• 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Показания для проведения анализа

Тромбофлебит опасно не только своими осложнениями и вероятностью образования тромба. Опасность заключается также в том, что очень часто болезнь остается скрытой и все это время развивается, а симптоматика вовсе может отсутствовать или быть скудной. Что же касается показаний для диагностирования тромбофилии, необходимость в проведении обследования возникает в таких случаях:

• Неблагоприятная семейная история болезни – случаи, когда тромбофилия была выявлена у кого-то из ближайших кровных родственников. Речь идет о родителях, родных братьях и сестрах или же у детей пациента. Такая необходимость возникает ввиду того, что одной из основных причин развития патологии является генетическая предрасположенность, тромбофилия передается по наследственности.
• Также повод для прохождения диагностики на предмет развития тромбофилии являются случаи, когда у кого-то из кровных родственников был обнаружен тромбоз в возрасте ранее 50 лет. В этом случае причина тромбоза не имеет значения, так как уже факт патологии может свидетельствовать о генетической предрасположенности к проблемам такого рода.
• Повторяющиеся случаи тромбоза с образованием тромбов любой локализации. Речь идет о том, что если пациент ранее проходил лечения тромбоза, но произошел рецидив и образованием тромбов было зарегистрировано вновь, причиной рецидива может быть тромбофилия.
• Очень важно проводить диагностику обсуждаемого патологического процесса при необходимости проведения сложных хирургических операций. Этот фактор не только позволяет выявить тромбофилию, но также исключить неожиданные проблемы в ходе операции, подготовиться к ним заранее. Кроме того, после хирургического вмешательства активируется механизм гемостаза и если у пациента есть хотя бы предрасположенность к тромбофилии, это грозит образованием тромбов уже после проведения операции.
• Если человеку предстоит в скором времени проходить курс гормональной терапии с использование сильных или агрессивных препаратов, врач также может потребоваться сдать анализ на тромбофилию, дабы исключить осложнения и риск в период лечения.
• Показанием для проведения диагностики является планирование зачатия ребенка или же сама беременность. Делается это для того, чтобы минимизировать риск выкидыша и других проблем, тем самым обезопасить мать и будущего ребенка.
• Кроме того, анализ на тромбофилию обязательно проводится при нарушении репродуктивных функций у женщин. речь идет о бесплодии, выкидышах, замирании беременности, преждевременных родах или отсутствии результатов в ходе экстракорпорального оплодотворения.

Лечение

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

• Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
• Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
• Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина». Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина». Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Как проводят анализ?

Для диагностики тромбофилии проводят забор венозной крови. Перед сдачей анализа пациенту необходимо пройти минимальную подготовку:

• Отказаться от приема пищи за 12 часов до анализа.
• Исключить алкоголь и табак за 2-3 дня до исследования.
• Избегать физических и психических нагрузок перед обследованием.
• Отказаться от приема лекарств за 2-3 дня.

Маркеры тромбофилии выявляются с помощью ПЦР-метода (полимеразной цепной реакции). Этот метод позволяет не только выявить мутированные гены, но и установить форму заболевания. Расшифровкой результатов занимаются специалисты-генетики и гематологи. Они оценивают степень патологии и возможные риски осложнений в виде тромбозов, тромбоэмболии и т. д.

Зачем сдают анализ на наследственную тромбофилию

Каждому человеку рекомендуется пройти процедуру генетического картирования (исследования генов) и исключить наследственную склонность к тромбообразованию.

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

• операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
• нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
• гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
• гиподинамия — ограничение двигательной активности;
• беременность и послеродовый период.

Особенно актуален анализ на генетическую тромбофилию при планировании беременности, ЭКО. У беременных женщин повышается уровень 1-го, 5-го и 8-го факторов свертывания крови, а активность противосвертывающего механизма, наоборот, уменьшается. При наследственной склонности к тромбозу, эти физиологические изменения в организме могут спровоцировать привычное невынашивание, фетоплацентарную недостаточность, отслойку плаценты, внутриутробную задержку развития плода и другие акушерские осложнения.

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Что делать, если имеется риск тромбоза

Классический пример: женщина вступает в брак, в первый раз беременеет и – счастье заканчивается замершей беременностью. Вот он – первый звонок, указывающий на высокую вероятность врожденных дефектов в свертывающей системе крови. Тут бы провести полное обследование, выявить лабораторные признаки тромбофилии, но – женщина считает, что это досадная случайность, и через несколько месяцев наступает на эти же грабли. Повторный эпизод репродуктивной потери заставляет задуматься – почему это происходит?

Даже единственный случай гибели эмбриона или плода – это несомненная и важная причина для проведения всего комплекса обследования на тромбофилию.

Подтвержденная анализами патология свертывающей системы крови вне зависимости от причины тромбофилии поможет выбрать правильную тактику лечения – на фоне специально подобранной терапии женщина сможет зачать, выносить и родить здорового малыша, предотвратив опасные осложнения для собственного здоровья.

Диагностика тромбоэмболии при беременности

К сожалению, болезнь диагностируется достаточно сложно. Поэтому при малейших подозрениях на тромбофилию нужно обратиться к врачу и обследоваться.

На наличие болезни указывает:

1. Выраженный токсикоз, проявляющийся сильной тошнотой, неукротимой рвотой, рано развивающимися отеками ног и постоянным повышением артериального давления.
2. Появление тромбов не только в ногах, но и в специфических местах, например, в венах кишечника, приводящим к давящей боли в животе.
3. Предынфарктное состояние, вызванное закупоркой коронарных сосудов у молодой женщины. Появляются типичные признаки стенокардии одышка, трудности с подъемом по лестнице, боль в сердце при двигательной активности.
4. Необычная активность плода. Из-за кислородного голодания плод начинает интенсивно шевелиться или, наоборот, замирает. Врач, прослушивая живот беременной стетоскопом, замечает замедление или учащение сердцебиения.
5. Визуальные симптомы нарушений свертываемости. Под кожей образуется красноватая сосудистая сеточка (ливедо), а под ногтями возникают небольшие синячки. Эти симптомы связаны с сосудистыми патологиями и неправильной работой системы свертываемости крови.

При подозрении на тромбофилию женщина сдает общий анализ крови и коагулограмму. При этом заболевании кровяные показатели меняются:

1. Уровень фибриногена (вещества, отвергающего за свертываемость крови) возрастает выше 6 г/л.
2. Активированное частичное термопластичное время, т. е. период, за который свертывается кровь составляет менее 15-17 сек. Изменяются показатели тромбинового времени.
3. Повышается концентрация протромбина — белка, участвующего в образовании кровяных сгустков. При тромбофилии этот показатель, составляющий в норме 78–142%, повышен. Однако при врожденных дефектах кроветворной системы он может не меняться.
4. Концентрация тромбоцитов возрастает выше 180-320·109/л, а эритроцитов выше 3,5х1012/л– 5,0х1012/л.
5. Увеличивается концентрация D-димера-белка, количество которого повышается при тромбообразовании. Максимальный показатель зависит от срока беременности: в первом триместре — 750 нг/мл;
6. во втором — 1000 нг/мл;
7. в третьем — 1500 нг/мл.

При подозрении на генетическую природу заболевания делается генный анализ, в котором выявляются мутации и дефекты генов, провоцирующих образование тромбов в крови.

При подозрении на иммунную природу тромбофилии показаны анализы:

1. на антитела к кардиолипинам классов IgG и IgM;
2. на антинуклеарный фактор и волчаночный коагулянт.

Повышение уровня антител IgG и IgM, появление антинуклеарного фактора и волчаночного коагулянта свидетельствуют об антифосфолипидном синдроме — иммунном нарушении, приводящем к формированию тромбов в плаценте и нарушению развития плода.